检验科普知多少（第一期）——地中海贫血

　　每年的5月8日是“世界地贫日”，而今年的5月8号则是第27个世界地贫日。相信有不少人有听过地中海贫血这个疾病。

　　地中海贫血（thalassemia），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。患者的红血球较脆弱且生命周期短，带氧能力较不足。重度患者无法正常生活，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象，平均寿命不足20岁；轻度患者则生活与常人无异，不需治疗亦无法治疗，HgB血红素总量可能介于正常范围，不会有缺铁性贫血的症状，因此难以察觉。此疾患可藉健康检查筛检出，基于优生学，建议于婚前筛检双方是否为带因者。地中海贫血是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，中度以上患者有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。

　　根据血红素中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血和β地中海贫血。

　　α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低。

　　β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体的可能。

 临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型：

1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

特别是对于怀孕的且有贫血症状的孕妇，地中海贫血筛查是预防地中海贫血患儿出生的重要措施之一。

　　目前对地贫尚无有效的根治方法，中重度地贫患儿出生后，终生只能依靠定期输血、祛除铁、脾脏切除、药物治疗、预防并发症等常规治疗维持生命。因此，进一步做好婚前检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断等地贫防控工作，避免中重型地贫患儿的出生，是提高出生人口质量与素质的重要举措之一。